염색체 수 이상으로 생기는 질환 '다운증후군'

 

다운증후군

 

 

 

전 세계적으로도 많이 발생하며 약 700~800명당 한 명의 빈도로 나타나는 가장 흔한 염색체 이상 질환인 다운증후군의 원인과 증상, 그리고 노산을 공부하며 알게 된 산모의 나이가 다운증후군에게 미치는 영향까지 알아보고자 합니다.

 

 

 

 

 

 

다운증후군의 원인

 

다운증후군이 생기는 원인은 염색체 이상질환으로 인해 발생하는 유전적인 질환입니다. 보통 사람들은 염색체 46개, 23쌍을 가지고 태어나며 21번째 염색체가 2개입니다. 하지만 다운증후군의 경우는 21번째 염색체가 3개씩 존재하여 한 개의 염색체가 추가로 존재해 47개의 염색체를 가지고 태어납니다. 이 경우가 가장 흔한 다운증후군의 종류인 삼체성 다운 증후군이라고 불립니다.

 

 

정자와 난자의 수정과정에서 난자의 분열에 이상이 생겨 나타난다고 합니다. 정상 21번 염색체 2개를 보유하면서 다른 염색체에 추가로 부착된 21번째 염색체를 더 보유하여 양적으로 21번째 염색체가 3개가 되는 것을 전위성 다운증후군이라고 하고, 신체의 일부 세포에만 21번째 염색체를 세 개를 보유하고 있는 모자이크성 다운 증후군도 있습니다.

 

 

 

 

 

 

산모의 나이가 영향을 미치는 다운증후군

 

 

세계보건기구에 따르면 여성의 생식능력은 30세 이후 서서히 감소하기 시작하여 35세 이후에 난임과 임신으로 인한 합병증이 높아진다고 발표해서 보통 노산이라고 하면 산모의 나이가 만 35세 이후를 기준으로 구분합니다.

 

 

이때 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군을 알아보는 기형아검사인 통합선별 검사와 니프티 검사 2개를 진행하게 됩니다. 니프티 검사가 금액 및 정확도가 통합선별 검사보다 높다고 생각하면 됩니다. 1차 검사는 11~13주 사이, 2차는 16~18주 사이에 혈액검사와 초음파를 통해 목덜미 투명대를 확인한다고 합니다.

 

 

다운증후군 중 가장 흔한 유형인 삼체성 다운 증후군은 부모에서 정자 혹은 난자가 만들어질 때 21번 염색체가 분리되지 않는 염색체 비분리 현상에 의해서 발생하게 됩니다. 염색체 비분리 현상은 산모의 나이가 많아질수록 빈도가 더 높게 나타난다고 알려져 있습니다.

 

 

연령이 20~24세의 젊은 산모에서는 약 2300명 중 1명의 빈도로 다운증후군을 출산하지만 노산인 35~39세의 산모에서는 약 290명 중 1명, 45세 이상의 산모에서는 약 50명 중 1명의 다운증후군을 출산한다고 합니다. 그렇기 때문에 노산인 경우 기형아 검사를 통해 다운증후군인지 아닌지 알아본다고 합니다. 

 

 

 

다운증후군의 증상

 

다운 증후군의 증상은 사람마다 매우 다양하게 나타나지만 특징적인 얼굴 모습과 신체구조를 가지고 있으며 인지 장애 또한 동반합니다.

 

 

외형적 특징으로는 둥글고 납작한 얼굴과 낮은 콧등, 머리 크기가 작은 편이며 미간이 넓으며 키가 작고 팔다리가 짧은 편입니다. 눈꼬리가 올라가 있고 코, 입, 귀도 평균보다 많이 작은 편이며 그에 비해 혀는 큰 편입니다. 손가락 발가락도 짧은 편이며 손가락은 뭉툭하며  손금은 일자손금을 가지고 있습니다. 발가락은 엄지와 두 번째 발가락이 벌어져 있다고 합니다.

 

 

다운증후군의 환자 50%에서 선천성 심장기형이 나타나며 정상인에 비해 백혈병 및 치매의 발병률이 높습니다. 선천성 및 후천성 청력손실이 발생하며 어릴 때는 잦은 중이염으로 인해 난청이 생길 수 있고 성인이 되면 신경성 난청이 발생할 수 있습니다. 시력 또한 사시, 근시, 약시, 눈떨림, 백내장, 눈물샘 기능 장애에 의해 결막염 등 안과 문제가 자주 동반되며 저신장, 비만, 갑상선 기능 저하증 및 다양한 자가면역 내분비계 질환인 당뇨병, 부신기능 저하증등이 잘 생기는 경향이 있습니다.

 

 

인대의 이완 및 근육의 저 긴장증으로 인해 유연하기는 하나 고관절 탈구와 무릎뼈-넙다리뼈 관절의 불안정성이 생길 수 있으며 경추의 불안정성으로 인해 목통증, 팔다리의 약함, 경직, 보행장애등이 나타날 수 있습니다. 발달 지연 중 특히 언어발달이 느리며 언어 사용이 보통 4~6세에 시작됩니다. 대체적으로 시각적 학습능력은 좋으나 언어로 표현하거나 기억력은 약한 편입니다. 우울증 및 불안장애등 정신 건강 관련 질환들의 발병률이 정산인에 비해 높으며 약 10~15%에서 자폐가 나타나기도 합니다. 피부도 약해 건조증, 아토피 피부염, 손발바닥 각피증, 백반증, 원형 탈모증이 생길 수 있습니다.